Scleroza multiplă este o afecțiune cronică, inflamatorie și autoimună, care afectează sistemul nervos central, format din creier, măduva spinării și nervii optici. Este adesea numită “boala cu o mie de fețe” datorită varietății sale extreme de simptome și a evoluției sale imprevizibile, care diferă semnificativ de la o persoană la alta. Această condiție apare de obicei la adulții tineri, diagnosticul fiind pus frecvent între 20 și 40 de ani, și are o incidență mai mare la femei.
Deși în prezent nu există un tratament care să vindece scleroza multiplă, peisajul terapeutic s-a transformat radical în ultimii ani. Progresele medicale au dus la dezvoltarea unor terapii extrem de eficiente, capabile să modifice cursul bolii, să reducă frecvența și severitatea puseelor și să încetinească acumularea dizabilității. În acest context, recunoașterea semnelor de debut și stabilirea unui diagnostic precoce și corect au devenit mai importante ca niciodată, fiind cheia pentru a iniția un tratament eficient și pentru a prezerva funcția neurologică pe termen lung.
Ce este scleroza multiplă? Un atac autoimun asupra sistemului nervos central
Pentru a înțelege scleroza multiplă, trebuie mai întâi să înțelegem conceptul de autoimunitate. Sistemul imunitar este armata de apărare a organismului, concepută să identifice și să distrugă invadatori externi, precum bacteriile și virusurile. Într-o boală autoimună, acest sistem devine confuz și, dintr-o eroare de recunoaștere, începe să atace țesuturile sănătoase ale propriului corp. Rolul complex al sistemului imunitar este esențial pentru sănătate, dar dereglarea sa poate duce la afecțiuni cronice.
În scleroza multiplă, ținta acestui atac autoimun este mielina. Mielina este o substanță grasă care formează o teacă protectoare și izolatoare în jurul fibrelor nervoase (axonilor) din sistemul nervos central. Rolul său este similar cu cel al izolației unui cablu electric: permite transmiterea rapidă și eficientă a impulsurilor nervoase de la creier către restul corpului și invers.
Procesul patologic central în scleroza multiplă este demielinizarea. Celulele imunitare, în special limfocitele T și B, pătrund în sistemul nervos central și declanșează un răspuns inflamator direcționat împotriva tecii de mielină. Acest atac duce la distrugerea mielinei, lăsând axonii expuși și vulnerabili. Zonele în care mielina este distrusă se numesc leziuni sau plăci de demielinizare, care pot fi vizualizate pe RMN. Când mielina este afectată, transmiterea semnalelor nervoase de-a lungul fibrei nervoase este încetinită, distorsionată sau chiar blocată complet. Această întrerupere a comunicării este cauza directă a multitudinii de simptome neurologice pe care le poate experimenta un pacient. Organismul are o capacitate limitată de a repara mielina, proces numit remielinizare, ceea ce explică de ce simptomele se pot ameliora sau pot dispărea după un puseu. Însă, pe termen lung, inflamația cronică și atacurile repetate pot duce și la deteriorarea ireversibilă a axonului însuși, o leziune care stă la baza acumulării progresive a dizabilității.
Cauzele sclerozei multiple: o enigmă complexă
Cauza exactă a sclerozei multiple rămâne necunoscută, însă cercetările actuale indică faptul că este o afecțiune multifactorială, care apare la intersecția dintre o predispoziție genetică și anumiți factori de mediu.
Scleroza multiplă nu este o boală ereditară directă, însă componenta genetică este certă. Riscul de a dezvolta boala este mai mare la persoanele care au o rudă de gradul I cu această afecțiune. Au fost identificate peste 200 de gene care par să contribuie la creșterea susceptibilității, majoritatea fiind implicate în reglarea funcției sistemului imunitar.
Pe acest fond genetic acționează o serie de factori de mediu. Cel mai puternic factor de risc cunoscut este infecția cu virusul Epstein-Barr (EBV), virusul care cauzează mononucleoza infecțioasă. Se crede că, la persoanele predispuse genetic, acest virus ar putea declanșa răspunsul autoimun anormal care duce la apariția bolii. Un alt factor important este nivelul scăzut de vitamina D, asociat cu o expunere redusă la soare. Scleroza multiplă este semnificativ mai frecventă în țările nordice, mai îndepărtate de ecuator, iar vitamina D este cunoscută pentru rolul său de modulator al sistemului imunitar. Fumatul este un alt factor de risc cert, nu doar că mărește probabilitatea de a dezvolta boala, dar accelerează și progresia acesteia după diagnostic.
Formele clinice ale sclerozei multiple
Evoluția sclerozei multiple nu este uniformă, boala prezentându-se sub mai multe forme clinice. Recunoașterea acestora este esențială pentru prognostic și pentru alegerea strategiei terapeutice.
Forma recurent-remisivă (SMRR) este cel mai frecvent mod de debut, întâlnit la aproximativ 85% dintre pacienți. Aceasta se caracterizează prin episoade clar definite de apariție a unor simptome neurologice noi sau de agravare a celor existente, numite pusee sau recăderi. Un puseu poate dura de la câteva zile la câteva săptămâni și este urmat de o perioadă de remisiune, în care simptomele se pot ameliora complet sau parțial. Între pusee, boala nu pare să progreseze. Simptomele pot fi extrem de variate, de la tulburări de sensibilitate, asemănătoare cu cele din neuropatia periferică, la probleme de echilibru și coordonare.
Forma secundar progresivă (SMSP) reprezintă evoluția naturală, pe parcursul mai multor ani, a formei recurent-remisive, în absența unui tratament eficient. În acest stadiu, dizabilitatea începe să se acumuleze în mod progresiv și constant, independent de apariția puseelor, care devin mai rare sau pot dispărea complet. Pacienții observă o înrăutățire lentă, dar continuă, a unor simptome precum dificultățile la mers, care pot duce la durerea de genunchi sau alte probleme articulare secundare.
Forma primar progresivă (SMPP) este mai rară, afectând aproximativ 10-15% dintre pacienți. Se caracterizează printr-o acumulare lentă și constantă de dizabilitate încă de la debutul bolii, fără a exista perioade de puseu și remisiune clar definite. Această formă debutează adesea la vârste mai înaintate și afectează în mod egal bărbații și femeile. Stabilirea corectă a formei de boală este un proces complex, care necesită expertiza unui medic specialist, iar un centru de neurologie în Satu Mare poate oferi evaluarea completă necesară.
Simptomele sclerozei multiple: o boală cu o mie de fețe
Varietatea extremă a simptomelor este o caracteristică definitorie a sclerozei multiple. Deoarece boala poate afecta orice zonă a sistemului nervos central, manifestările clinice depind în totalitate de localizarea leziunilor de demielinizare. Un pacient poate avea simptome predominant vizuale, altul motorii, iar altul senzitive, iar aceste simptome se pot schimba de la un puseu la altul. Această diversitate este motivul pentru care nu există doi pacienți cu scleroză multiplă care să aibă o experiență identică a bolii.
Este importantă distincția dintre un puseu (recădere) și simptomele cronice. Un puseu este definit ca apariția unor simptome neurologice noi sau agravarea bruscă a celor vechi, care durează cel puțin 24 de ore și apare în absența febrei sau a unei infecții. Simptomele cronice, pe de altă parte, sunt manifestări persistente ale bolii, care pot fluctua în intensitate de la o zi la alta.
Tulburările de sensibilitate: amorțeli, furnicături și durere
Simptomele senzitive sunt printre cele mai frecvente și, adesea, reprezintă primul semn al bolii. Pacienții pot experimenta o gamă largă de senzații anormale, numite parestezii, precum amorțeli, furnicături, înțepături sau o senzație de “piele moartă” la nivelul membrelor, al feței sau pe trunchi. Alteori, pot apărea disestezii, senzații neplăcute sau dureroase la o atingere care în mod normal nu ar provoca durere, cum ar fi senzația de arsură la contactul cu hainele. Un semn clasic, numit semnul Lhermitte, este o senzație de șoc electric ce coboară pe coloana vertebrală și în membre la aplecarea capului în față, indicând o leziune la nivelul măduvei cervicale. Durerea cronică este, de asemenea, un simptom comun, adesea de tip neuropat, rezultând direct din transmiterea defectuoasă a semnalelor de către nervii deteriorați. Această durere este diferită de cea musculară și poate fi similară cu cea întâlnită în nevralgia de trigemen.
Afectarea vederii: de la nevrita optică la vederea dublă
Simptomele vizuale sunt, de asemenea, un mod de debut foarte frecvent. Cea mai caracteristică manifestare este nevrita optică, o inflamație a nervului optic care leagă ochiul de creier. Aceasta se instalează de obicei la un singur ochi și se manifestă prin scăderea vederii, care poate varia de la o ușoară încețoșare la pierderea aproape completă a vederii, o percepție “spălăcită” a culorilor și, frecvent, o durere în spatele ochiului, care se accentuează la mișcarea acestuia. Vederea dublă (diplopia) poate apărea atunci când sunt afectate căile nervoase din trunchiul cerebral care coordonează mișcarea sincronizată a ochilor. Alte tulburări pot include mișcări oculare involuntare și sacadate (nistagmus), care pot da pacientului o senzație de imagine instabilă.
Problemele motorii: slăbiciune, spasticitate și tulburări de echilibru
Aceste simptome au un impact major asupra calității vieții. Slăbiciunea musculară, care poate afecta unul sau mai multe membre, este cauzată de întreruperea semnalelor nervoase de la creier către mușchi. Spasticitatea reprezintă o creștere a tonusului muscular, manifestată prin rigiditate, încordare și spasme musculare involuntare, în special la nivelul picioarelor. Aceasta poate face mersul dificil și obositor. Problemele de echilibru și de coordonare (ataxia) sunt, de asemenea, frecvente, fiind cauzate de leziuni la nivelul cerebelului. Combinația dintre slăbiciune, spasticitate și tulburări de echilibru poate duce la un mers instabil și la un risc crescut de căderi, o problemă de mobilitate întâlnită și în alte afecțiuni neurologice, precum boala Parkinson.
Oboseala copleșitoare: un simptom invizibil, dar invalidant
Oboseala este unul dintre cele mai comune și mai invalidante simptome ale sclerozei multiple, fiind prezentă la peste 80% dintre pacienți. Aceasta nu este o oboseală obișnuită, ci o epuizare copleșitoare, care apare brusc, este disproporționată față de efortul depus și nu se ameliorează semnificativ prin odihnă. Această “fatigabilitate specifică SM” poate afecta dramatic capacitatea de muncă, viața socială și activitățile zilnice.
Alte manifestări comune: tulburări vezicale, cognitive și emoționale
Tulburările vezicale și intestinale sunt foarte frecvente și pot fi extrem de jenante. Leziunile de la nivelul măduvei spinării pot întrerupe controlul nervos al vezicii urinare, ducând fie la o nevoie imperioasă și frecventă de a urina și la incontinență, similar cu o vezică hiperactivă, fie, dimpotrivă, la dificultatea de a iniția urinarea și la golirea incompletă a vezicii. Constipația este cea mai comună problemă intestinală. Simptomele cognitive, cunoscute ca “ceața cognitivă”, sunt de asemenea o parte integrantă a bolii și pot include dificultăți de concentrare, o încetinire a vitezei de procesare a informațiilor și probleme de memorie pe termen scurt. Depresia și anxietatea sunt extrem de comune, fiind cauzate atât de reacția psihologică la o boală cronică, cât și de procesul inflamator și de leziunile din zonele creierului care reglează dispoziția.
Diagnosticul sclerozei multiple: un proces de confirmare și excludere
Stabilirea unui diagnostic de scleroză multiplă este un proces complex, deoarece nu există un singur test care să poată confirma boala cu certitudine. Diagnosticul este, în esență, un puzzle clinic, în care medicul neurolog adună piese de informație din istoricul medical al pacientului, examenul neurologic și o serie de investigații paraclinice. Pentru a standardiza acest proces, se folosesc la nivel internațional Criteriile McDonald, al căror principiu de bază este demonstrarea “diseminării în timp și spațiu” a leziunilor, adică dovezi de inflamație în cel puțin două zone diferite ale sistemului nervos central, apărute la momente diferite.
Rolul rezonanței magnetice (RMN) în diagnostic
Rezonanța magnetică este cea mai importantă investigație imagistică în diagnosticarea și monitorizarea sclerozei multiple. Un RMN cerebral și de coloană vertebrală poate vizualiza cu mare precizie plăcile de demielinizare, care apar ca niște pete albe pe imaginile specifice. Pentru a demonstra diseminarea în timp, se utilizează adesea o substanță de contrast. Leziunile care se “încarcă” cu substanță de contrast sunt leziuni inflamatorii active, recente. Prezența simultană pe RMN a unor leziuni active și a unor leziuni vechi, inactive, poate confirma activitatea bolii în momente diferite. Această metodă imagistică este esențială și în diagnosticarea altor afecțiuni ale sistemului nervos central, cum ar fi un meningiom cerebral.
Alte investigații neurologice esențiale
Potențialele evocate sunt teste electrofiziologice care măsoară viteza cu care semnalele nervoase circulă pe anumite căi senzitive. O încetinire a acestui timp de conducere, chiar și la o persoană fără simptome clinice pe calea respectivă, este o dovadă obiectivă a demielinizării. Atunci când diagnosticul nu este cert, medicul poate recomanda o puncție lombară. Aceasta presupune recoltarea unei mici cantități de lichid cefalorahidian, care este apoi analizat pentru a detecta markeri specifici ai inflamației din sistemul nervos central, în special prezența “benzilor oligoclonale”. Analizele de sânge sunt, de asemenea, importante, în principal pentru a exclude alte boli care pot mima simptomele sclerozei multiple.
Opțiuni de tratament: modificarea cursului bolii și managementul simptomelor
Odată ce diagnosticul este confirmat, obiectivul principal al tratamentului modern este de a interveni cât mai devreme posibil pentru a încetini progresia bolii. Abordarea terapeutică este complexă și are mai multe componente.
Tratamentul puseului acut
Puseele acute, cu simptome severe, sunt tratate de obicei cu cure scurte de doze mari de corticosteroizi, administrați intravenos. Aceștia au un efect antiinflamator puternic, care ajută la reducerea rapidă a inflamației de la nivelul leziunii active și la scurtarea duratei și severității simptomelor.
Terapiile modificatoare de boală (DMTs): pilonul central al tratamentului
Acestea sunt medicamente administrate pe termen lung, care acționează prin modularea sau suprimarea sistemului imunitar, cu scopul de a reduce frecvența și severitatea puseelor și, cel mai important, de a preveni apariția de noi leziuni și de a încetini acumularea dizabilității pe termen lung. În ultimii ani, arsenalul terapeutic s-a extins considerabil, de la medicamente injectabile, la terapii orale și la perfuzii intravenoase puternice, permițând o personalizare a tratamentului. Inițierea cât mai precoce a unei terapii modificatoare de boală este crucială pentru a prezerva pe termen lung funcția neurologică.
Managementul simptomatic și reabilitarea multidisciplinară
O componentă esențială a îngrijirii este managementul simptomelor cronice, care are ca scop îmbunătățirea calității vieții. Există tratamente specifice pentru spasticitate, pentru durerea neuropată, pentru oboseală și pentru tulburările vezicale. Reabilitarea joacă un rol crucial. Kinetoterapia ajută la menținerea forței musculare și a mobilității. Terapia ocupațională oferă strategii pentru adaptarea activităților zilnice. Suportul psihologic și consilierea sunt vitale pentru a gestiona impactul emoțional al bolii, care poate include anxietate sau chiar simptome similare cu cele din tulburarea obsesiv-compulsivă. Unele forme de neuroterapie pot, de asemenea, să ajute la managementul unor simptome cognitive.
Concluzie
Scleroza multiplă este o afecțiune complexă și pe tot parcursul vieții, dar progresele extraordinare din ultimii ani au schimbat fundamental prognosticul și calitatea vieții pacienților. Mesajul cel mai important este că un diagnostic precoce, urmat de inițierea rapidă a unei terapii modificatoare de boală eficiente, poate altera semnificativ traiectoria naturală a bolii. Prin intermediul unei abordări proactice, care combină tratamentul de fond cu managementul atent al simptomelor și cu un stil de viață sănătos, multe persoane cu scleroză multiplă pot continua să ducă o viață activă, productivă și împlinită.