Disfonia spasmodică este o tulburare neurologică cronică, rară, care afectează în mod specific mușchii laringelui, organul responsabil cu producerea vocii. Această afecțiune provoacă spasme musculare involuntare în timpul vorbirii, care întrerup vibrația normală a corzilor vocale. Rezultatul este o voce care sună tensionată, sugrumată, sacadată sau, în alte cazuri, slabă, aerată și șoptită. Pentru pacienți, vorbirea, un act considerat firesc, devine un efort conștient și obositor.
Deoarece structura fizică a laringelui și a corzilor vocale este adesea perfect normală, disfonia spasmodică este frecvent diagnosticată greșit. Pacienții pot petrece ani de zile fiind tratați pentru laringită cronică, alergii sau, cel mai adesea, fiind etichetați ca având o problemă de natură psihologică sau cauzată de stres. În realitate, este o problemă de “comandă și control” a creierului asupra mușchilor vocali, o tulburare de mișcare specifică.
Vocea normală versus vocea în disfonia spasmodică
Producerea vocii este un proces de o finețe extraordinară. Începe cu aerul expirat din plămâni, care trece printre cele două corzi vocale din laringe. Pentru a produce sunetul vorbit, semnale precise de la creier comandă mușchilor laringieni să apropie corzile vocale (adducție), astfel încât fluxul de aer să le facă să vibreze. Pentru a respira, creierul comandă mușchilor opuși să depărteze corzile vocale (abducție), deschizând calea aeriană.
În disfonia spasmodică, această comandă neurologică este defectuoasă. Creierul trimite semnale anormale către mușchii laringelui, provocând spasme necontrolate. Afecțiunea este considerată o formă de distonie focală, o tulburare de mișcare care afectează un grup muscular foarte specific, similar cu alte tulburări de mișcare precum boala Parkinson, deși mecanismul său este diferit. Cauza exactă nu este pe deplin înțeleasă, dar se crede că implică o disfuncție a ganglionilor bazali, zona creierului responsabilă cu coordonarea mișcărilor automate.
Tipurile de disfonie spasmodică și simptomele lor
În funcție de grupul de mușchi afectați de spasme, afecțiunea se împarte în două categorii principale, cu manifestări vocale complet diferite.
Disfonia spasmodică în adducție (AdSD) Aceasta este cea mai frecventă formă. În acest caz, spasmele afectează mușchii responsabili cu închiderea (adducția) corzilor vocale. În timpul încercării de a vorbi, acești mușchi se contractă excesiv și forțează corzile vocale să se închidă prea strâns. Acest blocaj brusc al fluxului de aer întrerupe sunetul, ducând la o voce care sună tensionată, forțată, sugrumată sau strangulată. Vorbirea este sacadată, cu efort vizibil și întreruperi frecvente, în special la începutul cuvintelor care încep cu vocale. Pacienții depun un efort considerabil pentru a “împinge” sunetul afară și se plâng adesea de oboseală vocală extremă și tensiune la nivelul gâtului.
Disfonia spasmodică în abducție (AbSD) Această formă este mai rară. Aici, spasmele afectează mușchii opuși, cei care deschid (abduc) corzile vocale. În timpul vorbirii, acești mușchi se contractă brusc, deschizând corzile vocale în mod neașteptat. Acest lucru permite aerului să “scape” fără a produce vibrație sonoră. Rezultatul este o voce slabă, aerată, șoptită. Perioadele de vorbire normală sunt întrerupte brusc de aceste “pauze” șoptite, făcând ca discursul să fie greu de urmărit și de auzit, în special în medii zgomotoase.
Există și o formă mixtă, care combină simptome ale ambelor tipuri. Un aspect clinic fascinant și un indiciu diagnostic important este că, la mulți pacienți, simptomele dispar complet atunci când râd, plâng, cântă sau vorbesc la o tonalitate foarte înaltă. Această “specificitate a sarcinii” este o dovadă clară a naturii neurologice a bolii și ajută la diferențierea ei de alte afecțiuni laringiene structurale, cum ar fi prezența unor polipi laringieni.
Diagnosticul: un proces complex de specialitate
Stabilirea diagnosticului de disfonie spasmodică este adesea o provocare și necesită o evaluare de către o echipă medicală cu experiență în tulburările vocii, incluzând un medic specialist ORL și, uneori, un neurolog. Deoarece o examinare standard a gâtului poate să nu releve nimic neobișnuit, iar corzile vocale pot părea normale din punct de vedere structural, diagnosticul se bazează pe o combinație de istoric medical, ascultarea atentă a vocii și investigații laringiene avansate.
Medicul va efectua o anamneză detaliată, întrebând despre modul de debut al simptomelor, situațiile care le agravează sau le ameliorează și impactul asupra calității vieții. Ascultarea vocii în timp ce pacientul citește un text standard este un pas crucial, permițând specialistului să identifice tiparele specifice de întreruperi, fie ele “sugrumate” sau “șoptite”.
Investigația esențială pentru confirmarea diagnosticului este laringoscopia cu stroboscopie. Aceasta este o procedură efectuată în cabinet, care folosește o cameră subțire, introdusă prin nas sau prin gură, și o sursă de lumină intermitentă (stroboscop) pentru a crea o imagine video “în slow-motion” a vibrației corzilor vocale în timpul fonației. În timpul acestei examinări, medicul poate observa direct spasmele musculare involuntare și mișcarea necoordonată a corzilor vocale, care sunt caracteristice disfoniei spasmodice și care nu ar fi vizibile la o examinare obișnuită.
În unele cazuri, pentru a diferenția disfonia spasmodică de alte tulburări de mișcare sau de o disfonie musculară tensională (o afecțiune cauzată de încordarea excesivă, dar voluntară, a mușchilor), se poate efectua o electromiografie laringiană (LEMG). Acest test măsoară activitatea electrică a mușchilor laringelui și poate confirma prezența semnalelor nervoase anormale care declanșează spasmele. Un consult ORL este primul pas pentru a exclude alte cauze de răgușeală, cum ar fi inflamația cronică sau laringita.
Opțiuni de tratament: managementul simptomelor și recuperarea vocii
Este important de înțeles că, în prezent, nu există un tratament care să vindece disfonia spasmodică, deoarece este o afecțiune neurologică cronică. Cu toate acestea, există opțiuni de tratament extrem de eficiente care pot gestiona simptomele și pot reda pacientului o voce funcțională și clară.
Standardul de aur la nivel mondial pentru tratamentul disfoniei spasmodice este injectarea cu toxină botulinică (Botox). Această procedură implică injectarea unei doze foarte mici de toxină botulinică direct în mușchii laringieni afectați. Toxina blochează temporar semnalele nervoase care provoacă spasmele, relaxând mușchii și permițând corzilor vocale să vibreze mai liber. Procedura se efectuează în cabinet, este rapidă și nu necesită anestezie generală. Efectul nu este permanent; vocea se îmbunătățește semnificativ după câteva zile, dar spasmele revin treptat, făcând necesară repetarea injecțiilor la fiecare 3 până la 6 luni. Deși poate exista o perioadă scurtă de voce slabă sau șoptită imediat după injectare, beneficiile în ceea ce privește fluența vorbirii sunt, pentru majoritatea pacienților, transformatoare.
Logopedia (terapia vocală) este o altă componentă importantă a tratamentului. Deși nu poate opri spasmele neurologice, terapia vocală joacă un rol crucial. Un logoped specializat poate învăța pacientul tehnici de respirație și de fonație care să reducă efortul vocal, să diminueze tensiunea musculară compensatorie care se dezvoltă în jurul gâtului și să maximizeze eficiența vocii între ciclurile de injectare.
În cazuri foarte selecte, în care pacienții nu răspund la tratamentul cu toxină botulinică sau nu doresc injecții repetate, se pot discuta opțiuni chirurgicale. Acestea sunt proceduri complexe care au ca scop secționarea nervilor care controlează mușchii spastici sau modificarea structurii laringelui, dar sunt rezervate unor situații particulare, din cauza riscurilor și a ratei de succes variabile. O evaluare amănunțită într-un centru specializat de ORL în Baia Mare este esențială pentru a stabili cel mai bun plan de tratament individualizat.
Concluzie
Disfonia spasmodică este o afecțiune cronică, care, deși nu pune viața în pericol, poate avea un impact devastator asupra capacității de comunicare, afectând viața profesională și socială a unei persoane. Este vital ca pacienții și medicii să recunoască faptul că aceasta este o problemă neurologică, nu una psihologică. Deși nu există o vindecare, tratamentul modern, în special prin injectarea cu toxină botulinică, poate transforma radical calitatea vieții. Discuția cu un specialist ORL cu experiență în tulburările vocii este primul și cel mai important pas către diagnosticarea corectă și recuperarea controlului asupra propriei voci.
